什么叫出生缺陷？ 

出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。  
出生缺陷发生的原因
1、 遗传因素:包括单基因缺陷、染色体异常。2、环境因素:包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。3、遗传因素和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。
出生缺陷干预措施
1、 优生咨询：遗传与优生咨询是提高民族人口质量的重要措施。
2、 孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。
  （1）孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有遗传性疾病、艾滋病、梅毒、麻风等传染病，不宜受孕。
（2）孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不要减肥。
（3）孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。
（4）补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0．05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸増补剂每日服用片、一直持续服用，怀孕后第3个月末为止漏服后不必补服。
（5）补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。
（6）心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。
（7）丈夫的准备：女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3-4天有效的适度性生活。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛査和0-6岁儿童残疾筛査属于出生缺陷三级预防措施。
孕妇体内缺乏叶酸有哪些危害？
孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素B12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。
孕妇如何补充叶酸？
在不同情况下，要求孕妇补充的叶酸剂量不同。预防胎儿神经管畸形时，要求在怀孕前3个月到怀孕头3个月，每日补充时酸0.4克，最大剂量不超过每日1毫克。有下列情况时需要在医生指导下增加叶酸剂量，在上述相应时期每日补充叶酸4毫克。
（1）生过神经管畸形胎儿的妇女；
（2）患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女；
（3）医学上诊断为肥胖的妇女。
孕妇为什么需要补铁？
（1）怀孕期间孕妇对铁的需量明显增加，大约为平时需要量的2倍，以产生更多的血液提
供给胎儿。
（2）妊娠中期之后，除满足孕妇本身和胎儿生长发育的需要外，胎儿还将从母体摄取的铁
储存于自身的肝脏中，以保证胎儿在出生后4个月生长发育的需要。因此，孕妇必须注意在妊娠4个月后补充铁，每日补铁量为30-60毫克。
孕妇缺铁有哪些表现？
主要表现为血色素降低、疲倦、乏力、色苍白、头发脱落、易患感冒等。                                                   孕妇缺碘对胎儿有什么影响？
（1）孕妇缺碘可导致早产、死胎、畸形发生率增加
（2）由于孕妇缺碘，导致胎儿缺碘，合成甲状腺素不足大脑发育受到影响，即使再补充碘，脑损伤也不可逆转。可表现为面容丑陋、智力低下、神经功能及语言障碍、聋哑、体形矮小等。
怎样预防孕妇缺碘？
（1）缺碘地区要通过食用加碘食盐的方法实行全民补碘
（2）缺碘严重地区的育龄妇女应在医生指导下应用口服或肌肉注射碘化油的方法补碘
（3）孕妇可在上述基础上通过应用含碘的多种维生素和矿物质制剂补充碘。